Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



Mutacja związana z jąkaniem

11 lutego 2010, 12:55

Specjaliści z Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Schorzeń Komunikacyjnych (NIDCD) wykazali, że jąkanie jest rezultatem zaburzenia procesu rozkładu i odzyskiwania elementów składowych komórek w kluczowych rejonach mózgu. Amerykanie znaleźli 3 geny jąkania u ochotników z Pakistanu, USA i Anglii (New England Journal of Medicine).


Gigantyczny wirus ponownie rozpalił spór o systematykę

7 kwietnia 2017, 09:13

Gigantyczne wirusy znalezione w ściekach w austriackim mieście Klosterneuburg mogą pomóc w ostatecznym rozstrzygnięciu sporów o liczbę domen organizmów żywych. Obecnie uznaje się, że istnieją trzy domeny: bakterie, archeony i jądrowce


Genetyczny efekt karmienia piersią

24 maja 2010, 11:22

Naukowcy odkryli, że mleko matki wpływa na ekspresję genów oseska. Może to wyjaśnić, czemu karmione w ten sposób dzieci mają silniejszy układ odpornościowy, rzadziej zmagają się z alergiami czy przewlekłymi chorobami, np. astmą czy cukrzycami typu 1. i 2.


Narasta problem „koszmarnych bakterii”

4 kwietnia 2018, 09:33

Ostatnio świat obiegła wiadomość o pierwszym przypadku lekoopornej rzeżączki. Jednak problem antybiotykooporności nie jest nowy, a eksperci ostrzegają przed nim od lat.


Rodzicielska zamiana wpływów

9 lipca 2010, 14:30

Analiza genetyczna mysiego mózgu wykazała, że o ile w rozwijającym się mózgu dochodzi do preferencyjnej ekspresji matczynych genów, to do osiągnięcia dorosłości role się całkowicie odwracają i zaczynają dominować geny odziedziczone po ojcu.


Ssaki morskie straciły gen chroniący przed pestycydami

10 sierpnia 2018, 11:57

W miarę jak ssaki morskie nabywały zdolności do życia w środowisku wodnym, traciły możliwość produkcji proteiny, która chroni ludzi i ssaki lądowe przed neurotoksycznym wpływem popularnego pestycydu. Naukowcy z Wydziału Medycyny University of Pittsburgh, którzy odkryli to zjawisko, apelują o lepsze monitorowanie wód w celu zbadania wpływ pestycydów na delfiny, manaty, foki i inne ssaki


Przywrócić kontrolę nad rakiem

13 stycznia 2011, 17:55

Komórki nowotworowe to najogólniej mówiąc komórki, które wyrwały się spod kontroli i mnożą się bez końca. Przywrócenie właściwej kontroli w wielu przypadkach rozwiązałoby problem. I rzeczywiście - angielskim uczonym udało się przywrócić kontrolę nad rakowymi komórkami. A wszystko dzięki... rzadko spotykanemu płazowi.


Kobieta dzień po

11 lipca 2008, 11:04

Psycholodzy zastanawiali się, czy rewolucja seksualna i równouprawnienie kobiet wpłynęły na postrzeganie jednonocnych przygód przez przedstawicielki płci pięknej. Ponieważ okazało się, że u niemal połowy ankietowanych przez prof. Anne Campbell z Durham University kobiet wywoływało to negatywne uczucia, wydaje się, że nie przystosowały się one do przelotnych związków erotycznych (Human Nature).


Opisano mechanizm błękitnych rozbłysków

21 października 2011, 09:55

Błękitne rozbłyski to rodzaj bioluminescencji związanej z bruzdnicami. Biologom po raz pierwszy udało się opisać mechanizm tego zjawiska, które można obecnie obserwować w wodach przybrzeżnych Kalifornii.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy